مجلة وموقع إعلامي شامل
حرمون

هل سمعت عن مرض هارتنوب “HARTNUP” أعراضه..علاجه؟؟

 

د. وائل الخوجة

هو اضطراب استقلابي وراثي, يؤثر على قدرة الجسم في امتصاص بعض الاحماض الامينية من الامعاء و اعادة امتصاصها من الكليتين,و ان مضاعفات هذه الحالة نادرة, و لكن هناك علاجات للسيطرة على الاعراض. و الاحماض الامينية هي اللبنة الاساسية لتصنيع بروتينات الجسم. و تمت تسمية مرض هارتنوب بهذا الاسم بعد اصابة عائلة هارتنوب في انكلترا, و وجد ان اربعة من اصل ثمانية اشخاص من افراد الاسرة يعانون من هذا المرض و لديهم كميات مفرطة من الاحماض الامينية في البول, كما ترافق المرض مع ظهور طفح جلدي و عدم القدرة على التنسيق بين حركات العضلات, وذلك ما يعرف بالترنح, و هذه العلامات و الاعراض مميزة لمرض هارتنوب, و التي تؤثر عادة على الجلد و الدماغ. و تبدأ الاعراض عادة في مرحلة الطفولة او سنوات الحياة الاولى, و تستمر الاعراض لمدة اسبوعين تقريباً عندما تكون هناك هجمات للمرض, و تنخف وتيرة هذا المرض مع التقدم في السن.

-الأعراض

يبقى الدماغ و الجلد في صحة جيدة, ويعملان بشكل صحيح اذا حصل الجسم على ما يكفيه من فيتامين ب المركب. و في حال الاصابة بمرض هارتنوب لا يمكن للجسم امتصاص بعض الاحماض الامينية بشكل صحيح, وهذا يعوق قدرة الجسم على انتاج البروتين و تصنيع فيتامين ب المركب. مما يؤدي الى اعراض عقلية و جسدية محددة, بما في ذلك :

– طفح جلدي.
– القلق.
– تقلب المزاج السريع.
– الاوهام.
– الهلوسة.
-صعوبات النطق.
– مشي مع خطوات متباعدة.
– عدم القدرة على تنسيق حركات العضلات, و تصبح اكثر تشدداً.
– قصر القامة.
– حساسية للضوء.

ان الطفح الجلدي المسمى بلاغرا pellagra يعتبر عرض شائع لهذا المرض, و عادة ما ينتج عن التعرض لأشعة الشمس. و يظهر طفح احمر متقشر عادة على الوجه, الرقبة, اليدين, و الساقين. حيث يكون في البداية احمر, و لكن مع مرور الوقت يتقدم تطور الطفح مثل الاكزيما. و مع التعرض الطويل للشمس فإن التصبغات الجلدية قد تصبح دائم. و تشمل الاسباب الرئيسية لظهور الاعراض: اشعة الشمس, سوء التغذية, السلفوناميدات, او الاجهاد العضلي و البدني. و على الرغم من ان الاعراض عادة ما تبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة, الا انها قد تظهر ايضاً في مرحلة البلوغ, و تصبح الهجمات الحادة من الاعراض عموماً اقل تواتراً مع تقدم السن.

الاسباب :

يحدث مرض هارتنوب بسبب طفرة في الجينات المسؤولة عن امتصاص الاحماض الامينية في الجسم و استيعابها ,و الوراثة في هذه الحالة متنحية. و هذا يعني ان الناس يولدون مع هذه الحالة و يورثون الجينات المعيبة الى ابنائهم عند اصابة كل من الوالدين. و عند معظم الناس, يقوم الجسم بامتصاص الاحماض الامينية المحددة من الامعاء و من ثم اعادة امتصاصها في الكليتين, و عند مرضى هارتنوب, لا يستطيع الجسم امتصاص بعض الاحماض الامينية بشكل صحيح من الامعاء الدقيقة. كذلك الامر لا يمكن اعادة امتصاصها من الكليتين. و نتيجة لذلك, فإن كمية مفرطة من الاحماض الامينية تخرج من الجسم عبر التبول. و من بين الاحماض الامينية الاخرى, يؤثر مرض هارتنوب على قدرة الجسم على امتصاص التربتوفان, و هو اللبنة الهامة لكل من البروتينات و الفيتامينات, و من دون ما يكفي من التربتوفات, فإن الجسم لا يستطيع انتاج ما يكفي من النياسين, و ان نقص النياسين يسبب طفح جلدي حساس للشمس, و قد يؤدي ايضاً الى الاصابة بالخرف.

التشخيص :

عند الاشتباه بمرض هارتنوب, قد يطلب الطبيب اجراء تحليل بول, حيث يتم جمع عينة من البول و ارسالها الى المختبر و قياس كمية الاحماض الامينية المفرزة خلال البول, و في حال وجود مستويات عالية من الاحماض الامينية في البول, قد يكون ذلك علامة على الاصابة بمرض هارتنوب. و هذا الفحص وحده لا يكفي لتشخيص مرض هارتنوب, و يقوم الطبيب ايضاً بمراجعة التاريخ الطبي الشخصي و العائلي , ويسأل عن الاعراض الخاصة, و مدى تواترها, و اول مرة ظهرت بها. كما قد يطلب الطبيب فحص الدم للتحقق من مستويات فيتامين ب

-التغييرات الغذائية

بما ان اولئك الذين يعانون من مرض هارتنوب لا يستطيعون انتاج ما يكفي من النياسين, فإن تناول الاطعمة التي تحتوي على النياسين يمكن ان يقلل من الاعراض بشكل كبير, و تشمل مصادر النياسين الجيدة ما يلي:

– اللحم الاحمر.
– الدواجن.
– السمك.
– زبدة الفول السوداني.
– الحبوب.

حرمون

التعليقات مغلقة، ولكن تركبكس وبينغبكس مفتوحة.